Чи Ви Є Кандидатом На Генетичне Обстеження До Зачаття?

Коли справа йде про розуміння вашої індивідуальної генетики. знання є силою. Більшість з того, що ви можете дізнатися про вплив вашої власної генетики, буде поза вашого повсякденного контролю. Але обговорення ризиків і вигод генетичної та медичної історій забезпечить вас фундаментом, на якому будуть будуватися рішення щодо планування сім’ї.
Коли ви починаєте обговорювати зі своїм лікарем, що ви є кандидатом на генетичне обстеження до зачаття, у вас повинні бути готові сімейні історії – ваша і вашого чоловіка, – особливо важлива будь-яка інформація про дітей, народжених з вродженими дефектами, розладами або хворобами. Якщо у вас є один або більше наступних факторів ризику, вам необхідно пройти генетичне обстеження до вагітності:
Одна або більше попередня вагітність, що закінчилася смертю плода після 27 тижнів.
Повторювані викидні в першому триместрі (більше двох).
Діти (власні або у кого-небудь з вашої родини) з генетичними проблемами, такими як гемофілія або кістозний фіброз.
Сімейна історія хвороб, таких як хвороба Хантінгтона або м’язова дистрофія.
Немає правильного чи неправильного вибору, коли доходить до рішення, проходити генетичне обстеження і тестування. Деякі вирішують не робити цього, пояснюючи тим, що, якщо щось буде не так, вони все одно хочуть мати дитину. Інші відчувають себе більш комфортно плануючи подальші тести під час вагітності і будуть робити вибір ґрунтуючись на результатах таких тестів.
Правильним вибором ж є той, який ви і ваш партнер знаходите прийнятним. Але краще бути підготовленим до зачаття, ніж бути здивованим під час вагітності, коли необхідно приймати дуже важкі емоційні рішення.
Пренатальне генетичне тестування
Тест
Час
Ризик плода
Ризик матері
Точність передбачення
Неагресивний:
потрійний аналіз крові на рівні людського хоріотичного генотропина. материнського альфафетопротеина і естрадіолу
15-21 тижнів.
немає
немає
Хромосомні аномалії: передбачення 65-75%, хибно позитивні – 25%, хибно негативні – 5-10%
ДНТ:
пророкування 85-90%
хибно позитивні 10%
Неагресивний:
УЗД протягом першого триместру та аналіз крові на рівень РАРР і людського хориотропического генотропина
11-13 тижнів.
немає
немає
Хромосомні аномалії:
(трисомія, особливо 15, 18, 21) передбачення 85-90%; хибно позитивні – 10%, хибно негативні – 5%
Аргессивный:
Амніоцентез – беруться клітини плоду в амніотичній рідини
15-18 тижнів.
1:300 викидень, рідко ушкодження плоду
інфекція
Хромосомні: 99%
ДНТ: 99%
Агресивний:
аналіз ворсин хоріону (АВХ)
10-12 тижнів.
1:300
викидень, пошкодження кінцівок
вагиальное кровоте-
чення
Хромосомні: 99%
ДНТ: не тестується
Вагітні жінки 35 років стикаються з великим ризиком медичних проблем, ніж молоді. Були проведені дослідження, що жінки між 35 і 39 роками страждають преэкламсией (високий тиск крові) і гестаційним діабетом (форма діабету. яка з’являється тільки під час вагітності) вдвічі частіше за жінок, які зачали від 20 до 30 років.
Було проведено дослідження жінок, зачавших дітей після 40 років, де порівнювали їх з жінками, зачавшими до 30 років:
Було виявлено збільшення оперативних пологів за допомогою кесаревого розтину для жінок після 40 років. 47% таких жінок, у яких була перша вагітність, піддалися кесаревого розтину. порівняно з жінками віком до 30 років, у яких кесарів розтин було лише в 22% випадків.
Для жінок старше 40 років, але мають другого або третього дитини, ризик кесаревого розтину був 26,9% – не такий високий, але все ж набагато більше, ніж у 17% більше молодих.
Немає абсолютної впевненості, що є причиною більшої частоти кесаревого розтину у матерів більш зрілого віку, але є кілька ймовірних припущень. По-перше м’язи матки не можуть працювати так само ефективно, як у більш молодих жінок. По-друге дитина часто займає неправильне положення, що робить кесарів розтин безпечним вибором для народження таких дітей.
Якщо ви успішно зачали, так само як і жінка після 35 років, вам буде запропоновано кілька тестів, щоб оцінити нормальний розвиток вашої дитини. УЗД може виявити вроджені аномалії (вроджені дефекти, які можуть впливати на анатомію плода, при відсутності генетичних порушень). Аналіз крові, що називається аналізом на материнський альфафетопротеїн, може передбачити певні хромосомні аномалії з середнім рівнем точності. Єдиним точним способом тестування плода на генетичні аномалії є тестування через агресивні процедури, такі як аналіз ворсин хоріона або амницентез. Ці засоби можуть допомогти подружнім парам морально підготуватися і дізнатися про особливому догляді за дитиною. Однак у більшості випадків вони використовуються для впевненості, що з дитиною все добре.
Ваші біологічні годинники можуть нагородити вас легким зачаттям і народженням, особливо якщо ви з роками зберегли хороше здоров’я. Навіть, якщо не зберегли, ніколи не пізно зробити зміни на краще.