Як Дитина Генетично Успадковує Хвороба?

У вашому генетичному коді багато зразків з історії здоров’я всієї родини, і коли ви і ваш чоловік передаєте ті самі 23 хромосоми своїй майбутній дитині, вони будуть включати в себе не тільки медичну інформацію, але і, можливо, потенційні хвороби.
Генетичні хвороби можуть успадковуватися по різному. Якщо хвороба має аутосомна домінантна зразок наслідування, тільки один з батьків повинен нести ген, відповідальний за цю проблему. Цей батько зазвичай хворий і кожна дитина має шанс 50:50 успадкувати хворобу. Приклади аутосомним домінантних хвороб включають полидактилизм (зайві пальці на руках і ногах), ахондроплазию (вид карликовості) і хвороба Хантінгтона (розслаблюючу неврологічне умова). Хвороба Хантінгтона не розвивається до середнього віку, як що ви вже можете мати до цього часу дітей, коли зрозумієте, що у вас серйозна хвороба. Для виявлення цієї хвороби існує аналіз крові до зачаття, і ви повинні серйозно про це подумати, якщо ваші батьки, брати або сестри хворіли на цю хворобу.
Другим дуже поширеним шляхом успадкування генетичної хвороби є аутосомна рецесивна зразок. В цьому випадку обидва батьки повинні нести уражений хворобою ген, і дитина повинна успадкувати по одній копії кожного, щоб з’явилася хвороба. Навіть якщо обидва батьки є носіями, але не хворі, кожен нащадок має шанс – 25% – бути хворим. Найбільш поширені аутосомные рецесивні хвороби переважають у генах окремих етнічних груп, ймовірно, як результат внутрішніх шлюбів протягом поколінь. Якщо ви ставитеся до етнічної групи, перерахованої в таблиці, ви можете бути носієм таких генів і вам потрібно зробити аналіз крові для перевірки. Якщо ви обидва є носіями, ви можете пройти раннє тестування під час вагітності, щоб визначити вражений чи хворобою плід, щоб ви могли морально підготуватися або перервати вагітність.
Так як хлопчики несуть то
АУТОСОМНЫЕ РЕЦЕСИВНІ ХВОРОБИ
Захворювання
Етнічна група
Носії
Вірогідність при народженні
Вплив на дітей
Кістозний фіброз
кавказці, північні європейці, євреї-ашкеназі
1:25-40
1:3600
Пневмонія, запалення підшлункової залози, підвищений виробництво слизу і поту, часті госпіталізації. Смерть в юності чи в молодості.
Серповидна клітинна анемія
афроамериканці, латиноамериканці, американці
1:8
1:700
1:560
1:256
1:960000
1:354000
Зміни в кров’яних тільцях, зменшують доставку кисню до органів і госпіталізація з-за болю, анемії та інфекції.
Хвороба Тея Сакса
євреї-ашкеназі, канадці французького походження
1:30
1:150
1:3600
1:90000
Розумова відсталість, слабкість і руйнування центральної нервової системи, що смерть у віці до 5 років.
Хвороба Канавана
євреї-ашкеназі
1:40
1:6400
Затримка розвитку, напади, утруднене ковтання, смерть до 10 років.
Гоше
євреї-ашкеназі
1:25
1:2500
Скупчення рідини в плоді, найчастіше народження мертвого плода.
Таласемія А
азіати
Скупчення рідини в плоді, недостатнє збільшення ваги.
Таласемія В
жителі Середземномор’я (турки, греки, італійці)
Скупчення рідини в плоді, недостатнє збільшення ваги, анемія, стомлюваність.
Х-ФАКТОР
Коли яйцеклітина і сперматозоїд з’єднуються, щоб створити ембріон, материнські і батьківські хромосоми збираються парами, утворюючи 23 пари. Всі відповідають один одному, за винятком того, що у хлопчиків 23-я пара, що включає статеві хромосоми, складається з материнської Х-хромосоми і більш короткою батьківській Y-хромосоми (дівчатка мають дві Х-хромосоми від кожного з батьків).
Так як хлопчики несуть тільки одну копію Х-хромосоми, будь-яка хвороба, чи характеристика, що переноситься цієї хромосомою, автоматично має аутосомна домінантна зразок: маьчикам потрібно успадкувати лише одну копію, щоб мати умова. Дівчатка повинні успадкувати дві копії ураженого хворобою гена, по одній від кожного батька, що робить ці умови більш рідкісними у нащадків жіночої статі. Якщо у дівчаток, тільки одна копія, вони або взагалі не будуть хворі, або прояви хвороби будуть незначні, але вони будуть носіями, що означає, що їхні сини будуть мати шанс 50:50 спадкування характерної риси або хвороби. Класичними прикладами Х-пов’язаних генетичних проблем є дальтонізм, м’язова дистрофія і гемофілія А.