Китай: народилися перші діти зі зміненим геномом

У Китаї народилися перші генетично змінені діти. Принаймні про це повідомляють вчені. Дівчатка-близнюки мають ген, який повинен захистити їх від розвитку ВІЛ-інфекції.
Якщо ця інформація підтвердиться, одне з важливих табу нівелюється. Адже такі генетичні зміни в ембріонах – так звані маніпуляції клітин зародкової лінії – вважають спірними з етичної точки зору і у більшості країн заборонені, оскільки змінюють не тільки геном конкретної людини, але і його нащадків.
Генетичні ножиці Crispr/Cas9 надали медикам нові можливості редагувати людський геном. З неймовірною точністю ними можна виправляти дефекти в ДНК або прицільно вживляти нові, потрібні гени. Поки що генну терапію застосовують на тварин, зокрема проти м’язової дистрофії Дюшена та генетично обумовленої втрати слуху. В людських клітинних культурах нею виправляють дефекти серповидноклітинної анемії і мутацій Альцгеймера.
Проте всі ці втручання мають щось спільне: у разі їхнього застосування на людину, мутації виправляють тільки дефекти відповідних пацієнтів. Оскільки статеві клітини цих пацієнтів – сперматозоїди і яйцеклітини – все ще будуть мати генетичний дефект, їх нащадки все одно можуть наслідувати їх і вболівати на ці недуги.
Інакше відбувається при терапії клітин зародкової лінії – генетичному ремонті, проведеному в заплідненій яйцеклітині: оскільки з неї розвиваються все більш пізні клітини, зародок зазнає генетичної модифікації і передає її наступним нащадкам. Таке втручання змінює геном всіх наступних генерацій – дуже спірно з етичної точки зору. «Ми працюємо з операційною системою людської істоти», – коментує Associated Press (AP) Ерік Зопол (Eric Zopol) з Інституту «Scripps Research» в Каліфорнії.
Через неможливість передбачити наслідки, їх тривалість та пов’язані з цим етичні сумніви така технологія маніпуляції зародків заборонена в Німеччині та багатьох інших країнах. У США можна здійснювати генетичні маніпуляції на ембріонах, з яких не розвивається зародок життєздатний.
Інакше справа виглядає в Китаї. Тут вчені вже кілька разів здійснювали втручання в клітини зародкової лінії методом CRISPR/Cas 9. Так вони виправляли генетичні дефекти, які зумовлюють розвиток генетичної хвороби крові – таласемією. Інша команда вводила в геном ембріона генетичні варіації, які потім повинні захистити людину від ВІЛ-інфекції. Відповідна мутація гена CCR5 не дає можливості ВІЛ потрапити до клітин.
Власне це втручання, ймовірно, було скоєно у відношенні двох новонароджених дівчаток-близнюків Хе Цзянквей (He Jiankui) командою генетиків з Університету Південного Шеньчженя. Генетичну мутацію CCR5 вони вводили під час штучного запліднення в яйцеклітину, використовуючи методолику генетичних ножиць. В цілому ці генетичні зміни здійснювали за 16 ембріонів від семи пар. Тільки в одному випадку таке редагування генів виявилося успішним і призвело до народження близнюків.
«Обидві дівчинки – Лулу та Нана народилися, кричачи, як і всякі здорові діти на світі», – повідомив Хе Цзянквей на відео. З його слів, генетичні тести показали: в одній з двох новонароджених обидва варіанти гена CCR5 прижилися, зате в іншій змінився тільки один з двох алельних генів. Однак у однієї з дівчаток змін не зазнали інші ділянки ДНК і не проявилися інші небажані ефекти.
Хоча в цьому сумніваються вчені, яким агентство АР надало дані з Китаю на перевірку. Вони вважають здійснені тести недостатніми, щоб констатувати успіх або відсутність шкоди. Зате вони виявили докази того, що принаймні у одного близнюка генетичні зміни відбулися не в повній мірі і не у всіх клітинах.
За це зокрема Кіран Мусунуру (Kiran Musunuru) з Університету штату Пенсільванія вважає неетичним взагалі імплантації таких ембріонів і їх виношування. «Ця дитина практично нічого не виграє, отримавши захист від ВІЛ, але для цього її піддають все ще невідомих ризиків технології», – заявив учений.
Актуальні дослідження показують: генетичні ножиці CRIPR/Cas 9 викликають небажані мутації в геномі та підвищують ризик захворіти на рак, а також можуть спровокувати реакцію імунної системи. Крім того, втручання в геном навіть при 100-відсотковому успіху з медичних причин дуже суперечливо. Адже люди зі зміненим геном CCR5 хоч і краще захищені від ВІЛ-інфекції, однак більш уразливі інших вірусів – ортоміксовірусів і западнонильского вірусу. «Це – безсовісно і, по суті, експеримент над людською істотою, що ні морально, ні етично не виправдано», – висловлює свій погляд Мусунуру.
Так само критично оцінює новину китайських вчених глава Німецької етичного ради Петер Даброк (Peter Dabrock): «Якщо підтвердиться, що з допомогою CRISPR продукують генетично модифікованих дітей, для науки це стане катастрофою, – сказав теолог. – Якщо систематично змінювати біологічні основи людини, це позначиться на всьому людстві. Взагалі недостатньо, щоб вчені прийняли кодекси поведінки, яких ніхто не буде дотримуватися».
26 листопада, в Гонконзі розпочався Міжнародний саміт, присвячений темі редагування генів у людини. На ньому будуть піднімати питання поточного розвитку технології, а також етичних і моральних викликів. Те, що Хе Цзянквей повідомив про народження перших дітей з підтримкою генами напередодні зустрічі, Даброк вважає образою: “тут не йдеться про міжнародно узгоджених стандартах для наукового співтовариства”, – коментує вчений.
Як далі буде розвиватися ситуація і як китайські дії вплинуть на наступне врегулювання в області терапії клітин зародкової лінії, побачимо. Ще Хе Цзянквей з командою повинні опублікувати свої дані, щоб з’явилася можливість верифікувати їх затвердження.