Що дійсно відбувається, коли людина робить ДНК-аналіз

ДНК-аналізи набирають популярність. Користувачів всесвітньої мережі вже не здивуєш рекламою протестувати ДНК і дізнатися про себе все.
Здавалося б, це досить просто: заплати грошенят і дізнайся, що твої предки жили в Німеччині! Про те, що відбувається насправді – в адаптованому перекладі статті з порталу Grunge.
Дезоксирибонуклеїнова кислота простими словами
У кожного є генетичні мама і тато – яйцеклітина і сперматозоїд, які зустрілися одного разу і утворили нову людину, який і отримав від них ДНК: половину від матері і половину від папи. Однак батьки не передають абсолютно однакову ДНК кожен раз. Ось чому брати і сестри лише кілька схожі між собою. Ще цікавіше те, які саме гени батьки передають дітям. Може статися так, що мати з європейської та африканської ДНК передає одній своїй дитині тільки європейську ДНК, а інший – тільки африканську, як, приміром, сталося з двійнятами в Англії:
Тому просто пам’ятайте, що ДНК будь-якої людини – це 50% генетичної ДНК матері і 50% ДНК генетичного батька, але яких саме відсотків – невідомо. Припустимо, що за генетическу аналізу мати – італійка на 19%, а батько – на 0%. Генетично їхні діти можуть бути італійцями і на 12%, і на 10%, і на 3%. Інший приклад: один з батьків має менше ніж 0,5% єврейської ДНК, його/її партнер – 1% єврейської ДНК, а ось діти вже можуть бути генетичними євреями на 1,5%. Все вирішує його величність випадок, як в лотереї.
Знайдемо родичів, про яких не знали
Давши крихту власної слини на аналіз, людина може виявити цілу когорту нових родичів (за умови, що вони вирішили проаналізувати ДНК): адже завдяки цьому розподілу 50/50 кожен несе в собі ДНК бабусь і дідусів, прабабусі і прадідів. Існує безліч історій, як люди знаходили своїх біологічних батьків, дітей, братів і сестер, про існування яких навіть не здогадувалися, після ДНК-тесту. Годі й говорити про родичів більш віддаленого коліна.
Але варто розуміти, що аналіз ДНК не розкриває всі можливі варіанти. Скажімо, хто склав генеалогічне дерево власної сім’ї, що охоплює вже багато поколінь, і виявив, що в родині були, скажімо, араби. Людина вирішує «підтвердити» свій висновок ДНК-тестом, але його результат показує, що генетично наш піддослідний – стовідсотковий європеєць. Виявляється, що аналіз ДНК розглядає лише частина повного ДНК людини. Той гарненький графік результатів дослідження, згідно якому піддослідний – італієць на 9%, насправді говорить, що 9% протестованого ДНК – італійського походження. Іншими словами, коли справа доходить до спадщини, старий добрий олівець і аркуш паперу можуть виявитися більш точними, ніж гени. Ймовірність існування загальних генів з родичем на сім поколінь тому становить менше 1%. Тобто, якщо араби в генеалогічному дереві були присутні десь у XVII столітті, відсутність арабського ДНК зовсім не означає, що людина помиляється.
Ще один приклад. Дослідники вивчили результати аналізу ДНК двох груп ідентичних трійнят. Тобто, кожна група трійнят «вийшла» з однієї яйцеклітини і повинна бути генетично однаковою (або дорівнює 99,9%). Однак в одній із груп у всіх представників виявили різний відсоток французько-німецького походження, 11%, 18% і 23%. В іншій групі цей показник був однаковим для всіх представників. Тому деякі лабораторії до своїх результатів додають ще й так звану «шкалу впевненості» – від 50% до 90%. Тобто, аналіз ДНК може показати людині, що вчені на 67% впевнені, що піддослідний – німець на 13%.
Лабораторії використовують дані на власний розсуд
Що саме компанії, які пропонують послуги з тестування ДНК, роблять із отриманою інформацією? Власне, що їм заманеться. У 2017 році компанія Ancestry прямо заявила, що «ми не продаємо Ваші генетичні дані страховикам, роботодавцям або стороннім рекламодавцям». Однак де гарантії, що цього не роблять інші? У листопаді 2017 року видання Atlanta Journal Constitution повідомило, що компанія 23 And Me відмовилася передати п’ять зразків ДНК різним правоохоронним органам. А ось вже згадувана Ancestry, навпаки, передала зразок ДНК у справі про розслідування вбивства. Якщо на видачу вашого ДНК виписано належний ордер, не чекайте, що лабораторія буде сперечатися.
Інші прогнози від ДНК-тестування
Аналіз ДНК може використовуватися для вимірювання медичних ймовірностей. Існують тести, які дозволять з’ясувати, чи є у людини певні спадкові захворювання. Приміром, якщо хто успадкував ген BRCA, така людина має підвищений ризик виникнення раку молочної залози.
ДНК вирішує історичні таємниці. Шекспір зобразив англійського короля Річарда III горбанем. Дуже довго ніхто не знав, де похований останній з британських монархів, загинув у битві. Потім його останки знайшли на стоянці: проаналізувавши історичні джерела, дослідники виявили, що на місці сучасного паркувального майданчика колись була церква. Із знайдених кісток і зубів вилучили ДНК, щоб підтвердити (або спростувати) справжню особистість людини. Фахівці зі складання сімейних дерев знайшли певного Майкла Ібсена (Michael Ibsen), прямого нащадка сестри Річарда, канадця, який живе в Лондоні, а інші вчені порівняли його мітохондріальну ДНК з ДНК останків зі стоянки. Варто зауважити, що мітохондріальна ДНК не сильно змінюється від покоління до покоління, таким чином можна знайти прямих родичів ще тих далеких часів, коли Колумб і не мріяв про подорож до Індії, яка виявилася Америкою. ДНК-тест довів, що вириті кістки дійсно належали Річарду III. Горбу у нього не було, хоча був сколіоз.
ДНК також може допомогти в розкритті старих злочинів. Напевно, кожен, хоча б завдяки голлівудському фільму, чув про Бостонського душителя – серійного вбивцю 13 жінок. В 1967 році у в’язниці за ці злочини потрапив Альберт де Сальво (Albert DeSalvo), хоча залишалися певні сумніви щодо того, що саме він скоїв злочини, або його просто підставили. Автор Сьюзен Келлі (Susan Kelly) висунула теорію про те, що вбивства були скоєні більш, ніж однією людиною. Якщо ця теорія вірна, то сьогодні ми точно знаємо, хто був одним з убивць. Мері Салліван (Mary Sullivan) було всього 19 років, коли вона стала жертвою Душителя в 1964 році. Правопорушник залишив на місці злочину речових доказів, а слідчі зберегли їх, можливо, сподіваючись, що коли-технології прийдуть на допомогу. Це сталося через 49 років: Національний інститут юстиції оприлюднив інформацію про те, що чоловіча ДНК з місця злочину на 99,9% збігається з ДНК племінника де Сальво.
ДНК може довести, що людина – не зовсім людина. Як пояснює National Geographic, люди не були єдиними гоминидами, які бродили по планеті в пошуках мамонтів. Разом з ними Землею ходили неандертальці і так звані денисовские люди, а наші предки вступали в статеві контакти з представниками обох видів. Сьогодні ДНК всіх, хто не відбувається з африканського континенту, як мінімум на 2% складається з ДНК неандертальців. А ДНК меланезійців – групи, що населяє тихоокеанські острови, складається з ДНК денисовської людини щонайменше на 5%.
Всі ми – родичі
Знаєте, той дурень, що підрізав вас вранці на дорозі, – ваш скількисьюрідний брат, а жінка, яка голосно розмовляє у публічному місці, юродная тітка. Божевілля? Але це – правда. Ви знаєте своїх батьків, ймовірно, і дідусів і бабусь. У них теж були батьки і дідусі, і бабусі. У кожного з нас 16 прабабусь і прадідусів (з деякими з них ми зустрічалися особисто). Уявіть кількість своїх предків за останні 500 років! А якщо зупинити підрахунок часу Володимира Великого, який жив 1000 років тому, то отримаєте близько 40 поколінь, а це – більше трильйона прямих предків. Фахівці кажуть, що майже всі європейці можуть стверджувати певну ступінь спорідненості з Карлом Великим, майже кожен англієць є родичем короля Едуарда III, а азіати – ті чи інші нащадки Чингісхана. Все людство так чи інакше споріднене з Нефертіті і Конфуцієм. Пряма лінія Конфуція відстежує свої корені майже на 80 поколінь і дуже цим пишається, але, якщо всі ми – родичі, можливо, в цьому немає нічого особливого.