В сучасному суспільстві продовжується генна еволюція

Величезна генетичне дослідження, яке мало на меті визначити, людський геном дотепер еволюціонує, дозволяє зробити висновок, що природний відбір позбавляється від генетичних мутацій, які зменшують тривалість людського життя, пише Бруно Мартін для Nature.
Дослідження, опубліковане в журналі PLoS Biology 1, містить результати аналізу ДНК 215 000 чоловік. Це одна з перших спроб простежити механізми еволюції протягом кількох поколінь.
Щоб виявити, які частини людського геному можуть розвиватися, вчені проаналізували великі генетичні бази даних у США та Британії, які містять інформацію про генетичні мутації, які з різною частотою зустрічаються серед різних вікових груп.
“Якщо якийсь варіант гена впливає на виживання, він повинен зустрічатися з різною частотою у людей різного віку”, — каже еволюційний біолог з Колумбійського університету в Нью-Йорку Хакаманеш Мустафі, який очолював дослідження.
Особи, які є носіями шкідливих варіантів генів, швидше вмирають, тому ці гени повинні зустрічатися рідше серед літніх людей.
Мустафі і його команда проаналізували понад 8 млн мутацій і виявили дві, які з віком ставали рідшими. Це варіант гена APOE, пов’язаний з хворобою Альцгеймера, який рідко зустрічався серед жінок старше 70 років. А також мутація в гені CHRNA3, що трапляється у чоловіків, які багато курять. Ця мутація, як і APOE, практично зникла в популяції середнього і старшого віку. Без них люди мають більш високий поріг виживання і схильні жити довше, — говорять дослідники.
Ці результати виявилися досить несподіваними. Адже з точки зору еволюції тривалість життя не є такою важливою, як репродуктивність, тобто здатність залишити після себе велику кількість потомства, яке може дожити до дорослого віку і теж залишити після себе нащадків. Тому шкідливі мутації, які починають впливати на нас вже після репродуктивного віку, з точки зору еволюції є “нейтральними” і не повинні бути об’єктом її селекції.
Втім, якщо б це було так, таких мутацій повинно було б бути набагато більше і вони повинні регулярно з’являтися в геномі, — стверджують автори дослідження. Те, що така велика дослідження виявило лише дві з них, свідчить, що саме еволюція прагне позбутися, — каже Мустафі. За його словами, дефективних генів, мабуть, було набагато більше, але їх вже очистив природний відбір.
Те, що чоловіки, які живуть довше, можуть мати більше дітей, не пояснює, чому аналогічний природний відбір відбувається і серед жінок. Тому питання, чому гени, які починають діяти в пізньому віці, знижують еволюційну пристосованість людини, залишається відкритим. Вчені висувають дві основні гіпотези для його пояснення. Перша полягає в тому, що батьки, які в доброму здоров’ї доживають до старшого віку і здатні піклуватися про своїх дітей і онуків, у тривалій перспективі збільшують їхні шанси виживати і розмножуватися. Це припущення, яке часто називають “гіпотезою бабусі”, пояснює, чому, наприклад, жінки можуть ще довго жити після менопаузи. Друга гіпотеза полягає в тому, що гени, які погано на нас впливають в старшому віці, здійснюють якийсь непомітний шкідливий вплив і в юності.
“Побачити ці невеликі ефекти дуже складно, адже для цього потрібна дуже велика вибірка”, — каже Йен Метісон, популяційний генетик з Університету Пенсільванії у Філадельфії. Тому цю гіпотезу поки складно підтвердити.
Втім, дослідники вже знаходили генетичні мутації, які індивідуально не давали помітного ефекту, але статистично все-таки пов’язані з ризиком для здоров’я. Це, зокрема, схильність до астми, високого індексу маси тіла і холестеролу. Але найбільше дивує те, що саме у старших людей поширені мутації, які відтягують настання статевого дозрівання і, отже, можливість мати потомство.
Генетичний зв’язок між довголіттям і пізнім статевим дозрівання дуже інтригує, — говорить Джонатан Прічард, генетик з Оксфордського університету. Ця зв’язок помічали і раніше, проте у попередніх дослідженнях вчені не могли ізолювати, власне, генетику від соціально-економічних факторів (відомо, що люди з високим рівнем добробуту і освіти живуть довше і схильні народжувати дітей пізніше). Проте новітні генетичні дані схиляють Прічарда до думки, що природа все-таки створила якийсь еволюційний компроміс між фертильністю і довголіттям.
“Раніше такі еволюційні механізми помічали тільки в дослідженнях на тварин. Знайти їх і у людей дійсно інтригує. Я думаю, що це дуже гарне дослідження”, — каже вчений.
Дослідити еволюційні механізми, які тривають, серед людей неймовірно складно. Адже для цього потрібно визначити частоту мутацій у одного покоління і простежити її у їхніх дітей і навіть онуків. А це, зрозуміло, вимагає дуже великої вибірки і багато часу.