Нові дослідження наближають персональну геноміку як ніколи раніше

Персональна геноміка, наступна основна медична парадигма, в якій лікування і фармацевтичні препарати можуть бути адаптовані до конкретного геному людини, потребує дешевих процесів для картування індивідуальних геномів, щоб бути успішною. Дослідження, нещодавно опубліковане в журналі Nature, показує, як напівпровідники можуть бути використані для процесу секвенування, на прикладі Гордона Мура, відомого як засновник Intel і автор закону Мура. Дослідницька група під керівництвом Джонатана Ротберга з компанії Ion Torrent, що базується в Коннектикуті, використала свою нову напівпровідникову персональну геномну машину для секвенування геному Мура. PGM виробляється як звичайний напівпровідниковий чіп, який створюється на CMOS-платі з десятками інших чіпів перед тим, як його вирізають і встановлюють у масив, як показано вище.

Секвенування ДНК і, останнім часом, масове паралельне секвенування ДНК справило глибокий вплив на дослідження і медицину. Зменшення вартості та часу на створення послідовності ДНК призвело до появи цілого ряду нових застосувань секвенування в онкології, генетиці людини, інфекційних захворюваннях та вивченні персональних геномів, а також в таких різноманітних галузях, як екологія та дослідження стародавньої ДНК. Хоча вартість секвенування de novo значно знизилася, існує бажання продовжувати знижувати вартість секвенування експоненціальними темпами відповідно до закону Мура в напівпровідниковій промисловості, а також створювати дешевші, швидші і більш портативні прилади. Це було реалізовано завдяки бажанню досягти вартості геному в 1000 доларів.

Хоча ще не досягнувши цінової позначки в 1000 доларів, яка вважається Святим Граалем у секвенуванні геному, персональна геномна машина вартістю 49 500 доларів зробила величезний стрибок уперед з точки зору вартості і швидкості. На додаток до секвенування геному Мура, ПГМ зміг розшифрувати геном бактерії всього за дві години.

Пристрій Ротберга використовує інший процес ідентифікації окремих нуклеотидів, які є будівельними блоками ДНК, ніж попередні секвенатори і процеси, такі як ті, що використовуються в проекті “Геном людини”. Хоча роздільна здатність і точність все ще не такі високі, як у машин вартістю в кілька сотень тисяч доларів, той факт, що машина персонального геному – це лише серія комп’ютерних мікросхем, означає, що вона повинна дотримуватись закону Мура. Іншими словами, вона буде продовжувати ставати потужнішою і дешевшою постійними темпами.

Рекомендації редакції

• Нові дослідження можуть дозволити швидку діагностику таких вірусів, як Ебола і Зіка
• Задзеркалля як ніколи наближає нас до голограм у стилі “Зоряних війн
• Завдяки CRISPR у генетиків з’явилася нова потужна зброя в боротьбі з бічним аміотрофічним склерозом
• Новий біоінженерний метод відновлює донорські легені, дозволяючи їх трансплантацію
• Надайте дослідникам обчислювальну потужність, і вони використають її для вивчення вашого мікробіому

Source: digitaltrends.com