8 генетичних мутацій, які наділяють надздібностями

Вченим вдалося встановити, як гени впливають на деякі наші звички та особливості. Можливо, ви теж супергерой-мутант.
Більше 99% нашої генетичної інформації співпадає з генетичною інформацією всіх інших жителів планети. Але те, що зберігається менш ніж в 1%, викликає особливий інтерес. Специфічні варіації генів наділяють деяких з нас незвичайними якостями.
1. Флеш і ген ACTN3
Ген ACTN3 є у кожного з нас, але деякі його варіації сприяють виробленню білка альфа-актинина-3 ACTN3 and ACE genotypes in elite Jamaican and US sprinters . Цей білок впливає на роботу швидких м’язових волокон, які відповідають за швидкість скорочення м’язів, задіяних в бігу і силових навантаженнях.
У 18% людей взагалі відсутній цей білок, тому що вони успадкували дві дефектні копії гена ACTN3. На жаль, швидкісний біг не для них.
2. Агент Безсоння і ген hDEC2
Уявіть, як було б здорово спати по чотири години на добу і при цьому висипатися. А адже є люди, яким це дано. Лише нещодавно вченим вдалося з’ясувати причини схильності до нетривалого сну. Дослідники вважають The Transcriptional Repressor DEC2 Regulates Sleep Length in Mammals , що ця надздібності обумовлена специфічними мутаціями гена hDEC2.
Це означає, що здатність мало спати може передаватися у спадок. Вчені сподіваються коли-небудь навчитися керувати нею і таким чином допомагати людям ефективніше корегувати режим сну.
3. Супердегустатор і ген TAS2R38
Приблизно чверть life’s Extremes: Supertaster vs. Nontaster населення Землі відчуває смак їжі гостріше, ніж всі інші. Причина такої надчутливості, на думку вчених Basic Genetics , криється в генах, а точніше в гені TAS2R38, від якого залежить робота рецепторів, які розпізнають гіркоту.
4. Залізобетонний Людина і ген LRP5
Крихкі кістки можуть доставити чимало неприємностей своєму власникові. Дослідники виявили LRP5 gene мутацію гена LRP5, яка впливає на мінеральний склад кісткової тканини і може бути причиною ламкості кісток. Як вдалося встановити, є кілька видів мутацій гена LRP5, що викликають ювенільний остеопороз, а також синдром остеопорозу і псевдоглиомы.
Але інший тип мутації того ж самого гена може робити прямо протилежний ефект, наділяючи деяких людей настільки міцними кістками “Unbreakable” bones prompt a hunt for genes , що їх практично неможливо зламати.
5. Доктор Антималярия і ген HB
У носіїв серповидноклітинної анемії один ген, що відповідає за гемоглобін, звичайний, а другий призводить до формування серповидних еритроцитів. Такі люди володіють підвищеною стійкістю до малярії How sickle cell carriers fend off malaria .
І хоча самі по собі мутації генів крові не привід для радості, ця інформація How Malaria Has Affected the Human Genome and What Human Genetics Can Teach Us about Malaria може допомогти в пошуку нових ефективних способів лікування малярії.
6. Холестериновий Воїн і гена CETP
На рівень холестерину впливають не тільки навколишнє середовище і харчування, але і генетика. Мутації гена, відповідального за вироблення білка-переносника ефіру холестерину (CETP) A low prevalence of coronary heart disease among subjects with increased high-density lipoprotein cholesterol levels, including those with plasma cholesteryl ester transfer protein deficiency , призводять до дефіциту цього білка.
У результаті підвищується рівень «хорошого» холестерину (ЛПВЩ), що зменшує ризик розвитку атеросклерозу і захворювань серцево-судинної системи.
7. Капітан Кавоман і гени BDNF і SLC6A4
За те, як ваш організм засвоює кофеїн, відповідають як мінімум шість генів Genome-wide meta-analysis identi?es six novel loci associatedwith habitual coffee consumption . Деякі з них, зокрема гени BDNF і SLC6A4 New genetic variants associated with coffee drinking , впливають на підкріплювальні властивості кофеїну, які змушують вас хотіти кави ще і ще.
Інші гени визначають те, як організм включає кофеїн в обмін речовин. Ті з нас, хто швидше розщеплює кофеїн, схильні частіше пити каву, тому що ефект від вже випитого у них проходить швидше.
Нарешті, є гени A genetic variation in the adenosine A2A receptor gene (ADORA2A) contributes to individual sensitivity to caffeine effects on sleep. , від яких залежить, чи зможете ви заснути після щоденної ударної дози кави.
8. Червона Відьма і ген ALDH2
Якщо ваші щоки чарівно червоніють після першого ж келиха вина, звинувачуйте в цьому мутацію гена ALDH2 The Genetics of Alcohol Metabolism . Один з різновидів такої мутації перешкоджає здатності ферменту печінки ALDH2 перетворювати ацетальдегід, побічний продукт алкоголю, ацетат. Коли молекули ацетальдегіду потрапляють в кров, відбувається розкриття капілярів, з’являється рум’янець або жар.
На жаль, крім милого рум’янцю, у ацетальдегіду є й інша, більш неприємна сторона: він є канцерогеном. На думку деяких дослідників The Alcohol Flushing Response: An Unrecognized Risk Factor for Esophageal Cancer from Alcohol Consumption , люди, червоніючі від невеликої дози алкоголю, а значить, швидше за все, схильні до мутації гена ALDH2, ризикують захворіти на рак стравоходу.